Test Adı:

ANKİLOZAN SPONDİLİT YATKINLIK ALELLERİ TARAMA TESTİ

Testin Kısaltılmış Adı ve Sinonimi:

SUT Kodu:

Çalışılan Lab:

Moleküler Tanı Laboratuvarı

Test Prensibi:

PCR, Reverse Hibridizasyon Yöntemi

Çalışma Zamanı:

Haftada 3 gün

Sonuç Verme Zamanı:

Laboratuvara danışınız

Örnek Kabı:

Mor kapaklı tüp

Örnek Türü:

EDTA’lı tam kan

Örnek Miktarı:

5 mL

Örnek Saklanması ve Dayanıklılığı:

2 - 8 °C’de 1 hafta, -20 °C’de 1 yıl

Örneği Kabul Etmeme Nedenleri:

Hemoliz, pıhtı, yanlış tüpe kan alınması

Yorum:

HLA molekülleri sadece hastalığa yatkınlığı gösteren bir özellik olup; genellikle hastalığın ortaya çıkmasına çok sayıda faktörün beraberce bulunması sebep olmaktadır. Bu faktörler, HLA molekülleri ile birlikte kalıtılan genler (ör TNF), farklı kromozomlarda yerleşen farklı genlerle ilişkili olabilir. Örneğin Ankilozan Spondilit ile HLA B27 ilşkisi çok iyi bilinmektedir ancak HLA B27 taşıyan kişilerin ancak
%2 sinde bu hastalık ortaya çıkmaktadır.

Önemli Notlar:

Bu testte sadece biyotin işaretli nükleik asit içeren amplikonlar kullanılır. Amplifikasyondan önce tam kan örneklerinden DNA, DNA ekstraksiyon prosedürüyle izole edilir. Test sadece HLA-B27*2701-2711, B*2714 veya B*7301 alt tiplerinden birinin varlığıyla  ilgili bilgi verir. HLA-B*27’nin alt tiplendirmesi mümkün değildir. Ayrıca HLA-B*27 ve HLA-B*7301’in homozigot veya heterozigot taşıyıcılığıyla ilgili ayırım mümkün değildir. Sık görülmeyen CYP2D6*4/CYP2D6*5 genotipi  homozigot CYP2D6*4’den ayırt edilemez.
İncelenen Aleller: HLA B27, CYP2D6٭4