Test Adı:

BETA TALASEMİ MUTASYON TARAMA TESTİ

Testin Kısaltılmış Adı ve Sinonimi:

ΒETA- GLOBİN

SUT Kodu:

Çalışılan Lab:

Moleküler Tanı Laboratuvarı

Test Prensibi:

PCR, Reverse Hibridizasyon Yöntemi

Çalışma Zamanı:

Haftada 3 gün

Sonuç Verme Zamanı:

Laboratuvara danışınız

Örnek Kabı:

Mor kapaklı tüp

Örnek Türü:

EDTA’lı tam kan

Örnek Miktarı:

5 mL

Örnek Saklanması ve Dayanıklılığı:

2 - 8 °C’de 1 hafta, -20 °C’de 1 yıl

Örneği Kabul Etmeme Nedenleri:

Hemoliz, pıhtı, yanlış tüpe kan alınması

Yorum:

Beta globin geni üzerinde meydana gelen ve beta talasemi olşumuna neden olan mutasyonların tespitinde kullanılır. Beta globin ile ilgili olan mutasyonlar analiz edilmektedir.

Önemli Notlar:

Antikoagulanlı kandan DNA saflaştırılır ve biotinlenmiş primerlerle PCR amplifikasyonu yapılır. Amplifikasyon ürünleri oligonükleotid problar içeren test stripleriyle melezleştirilerek 22 bölgede en sık rastlanan mutasyon incelemesi yapılır.
İncelenen Mutasyonlar: -87 [C>G] **β+, IVS  1.2 [T>A] βo, -30 [T>A] β+, IVS 1.5[G>C] β+, codon5 [-CT] βo, IVS 1.6 [T>C] β+, Hb C [G>A] -, IVS 1.110  [G>A] β+, Hb S [A>T] -, IVS 1.116  [T>G] βo, codon 6 [-A] βo, IVS 1-25
[25 bp del] βo, codon 8 [-AA] βo, codon 36/37 [-T] βo, codon 8/9 [+G] βo, codon 39 [C>T] βo, codon 22 [7 bp del] βo, codon 44 [-C] βo, codon 30 [G>C] β+, IVS 2.1 [G>A] βo, IVS 1.1  [G>A] βo, IVS 2.745 [C>G] β+